17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією

За ініціативою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої Федерації Гемофілії 17 квітня був оголошений Всесвітнім днем боротьби з гемофілією.

Метою створення і проведення Всесвітнього дня гемофілії є привернення уваги світової громадськості, політиків, чиновників від сфери охорони здоров’я і рядового медичного персоналу до проблем з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищення їх обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процессу згортання крові.

Дата для проведення «Дня гемофілії» булла обрана організаторами не випадково, це своєрідна данина поваги творцеві Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

Всесвітній день гемофілії відзначається щороку під новим девізом, який акцентує увагу на тій чи іншій проблемі пов’язаної з цією непростою хворобою.

Гемофілія – генетичне захворювання, пов’язане з порушенням коагуляції (згортання) крові. Близько 90% усіх спадкових порушень згортання крові припадає саме на гемофілію. Хворіють на це захворювання чоловіки, жінки лише передають його своїм дітям.

Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тисяч чоловічого населення.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії, цей показник становить 1:10 тисяч новонароджених хлопчиків.

У всьому світі нараховується близько 350 тисяч хворих на гемофілію.

При гемофілії спостерігаються надмірні кровотечі, гематоми, які проявляються вже в ранньому дитячому віці, частіше на першому році життя. Коли дитина починає активно рухатись, повзати, батьки звертають увагу на крововиливи та кровотечі, які довго не минають. В таких випадках важливо негайно звернутися до лікаря.

У дитини можна запідозрити гемофілію у таких випадках:

🔸 тривала кровотеча із пупкової ранки;

🔸 великі кефалогематоми;

🔸 кровотеча з місця ін’єкції;

🔸 неврологічна симптоматика на тліанемії (церебральнакровотечаза тяжких форм перебігузахворювання);

🔸 кровотеча зі слизової оболонки ротової порожнини у період прорізування молочних зубів;

🔸 виникнення гематом навіть при незначномутравмуванні.

Будь-яка лікувальна маніпуляція, яка супроводжується пошкодженням судин (видалення зуба, операції та ін.) є потенційно небезпечною для дитини, оскільки вона може спровокувати масивну крововтрату, і навіть призвести до загибелі дитини.

Найтиповішим проявом захворювання є крововиливи у великі суглоби. Вони можуть виникати раптово без будь-якої травми. Найчастіше захворювання уражає коліна, лікті.

Внутрішньосуглобова кровотеча спричиняє набряк та біль у суглобі, при цьому може підвищуватися температура тіла. Крововиливи у суглоби, які часто повторюються, призводять до руйнування хряща та гемартрозу.

Характерними є підшкірні, внутрішньом’язові гематоми, які можуть досягати великих розмірів. При гемофілії спостерігаються кровотечі з носа, з сечових шляхів, кишково-шлункові, після видалення зубів. Особливо небезпечними є такі ускладнення гемофілії як крововиливи у головний і спинний мозок та життєво важливі органи, що можуть призвести до смерті хворого. Також загрозливими для життя є крововиливи у ділянку шиї, гортані, язика, оскільки вони стають причиною асфіксії.

Ускладнення гемофілії:

🔸 прогресування ураження суглоба (підвивихи, контрактури, анкілоз);

🔸 ниркові кровотечі;

🔸 гематоми, які механічно здавлюють сусідні структури (нервово-судинні пучки, м’які тканини, мозок та ін.);

🔸 гепатит;

🔸 внутрішні кровотечі;

🔸 крововилив у мозок;

🔸 постгеморагічна анемія;

🔸 ятрогенне інфікування дитини через часті переливання крові;

🔸 інвалідизація;

🔸 летальний результат у разі масивної внутрішньої або внутрішньомозкової кровотечі.

Гемофілія на сьогодні невиліковна, але її перебіг повністю і вдало контролюється за допомогою ін’єкцій пацієнтові відсутнього фактора згортання крові, в більшості випадків, виділеного з донорської крові. Іншими словами, нездоровим переливають гемопрепарати, що містять відсутні причини згортання – антигемофільну плазму, кріопреципітат, концентрати VIII фактора.

Профілактичні заходи, за легкого перебігу хвороби, спрямовані на максимальне усунення травмуючого фактора, у разі виникнення невеликих зовнішніх ран використовують гемостатичну губку, фібринову плівку, місцеві кровоспинні засоби.   Хірургічні методи лікування застосовують при гемартрозі, внутрішніх і церебральних кровотечах. У разі накопичення великої кількості крові в суглобі, проводиться пункція та евакуація вмісту. Внутрішні кровотечі вимагають виконання ургентної лапаротомної операції. За невеликих гемартрозів уражений суглоб іммобілізують, забезпечують спокій і холод.

Серед загальних профілактичних заходів важливо виділити:

📍 харчування дитини з гемофілією має містити достатню кількість вітамінів і мікроелементів;

📍 потрібно уникати внутрішньом’язових, підшкірних і внутрішньошкірних ін’єкцій;

📍 необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів (оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу).

Для профілактики гемофілії рекомендується перед вступом у шлюб проходити медико-генетичну консультацію.

Як правило, жінкам, які є носіями гена гемофілії, не рекомендують мати дітей.

Якщо жінка вагітніє від чоловіка, який хворий на гемофілію, то на терміні від чотирнадцяти до шістнадцяти тижнів, такій парі рекомендують зробити УЗД, щоб дізнатися стать майбутньої дитини.

У разі, якщо дитина, дівчинка, лікарі можуть порекомендувати переривання вагітності, щоб уникнути подальшого розповсюдження захворювання.

Визначити жінку, яка носить ген гемофілії, можна за допомогою біохімічногоа налізу крові.

Якщо на ранній стадії розпочати лікування та продовжувати його регулярно, це допоможе в подальшому уникнути кровотеч і покращити якість життя людини.

Цьогорічна тема Всесвітнього дня боротьби з гемофілією – «Візьміть участь».

Поділіться цією інформацією, це буде ваш невеликий внесок у боротьбі з цією хворобою.

Якомога більше людей мають знати, що порушення згортання крові – це не кінець світу. Із цим захворюванням можна вести нормальне життя!