17 квітня — Всесвітній день боротьби з гемофілією.

Ми опікуємося цією категорією хворих. Знаємо їхні проблеми та потреби.
Сьогодні привертаємо вашу увагу до цієї теми! ❗️
Не будьте байдужими! Долучайтеся! ❗️

Дата для проведення Дня гемофілії була обрана організаторами не випадково, це своєрідна данина поваги засновнику Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбелю, який народився саме в цей день.

Метою проведення цього дня є привернення уваги світової громадськості до проблем, з якими щодня стикаються хворі на гемофілію, підвищення обізнаності про це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням процесу згортання крові. Гасло Всесвітнього дня гемофілії у 2020 році – «Долучайся».

Гемофілія — генетичне захворювання, пов’язане з порушенням коагуляції (згортання) крові. Близько 90% усіх спадкових порушень згортання крові припадає саме на гемофілію. Хворіють на це захворювання чоловіки, жінки лише передають його своїм дітям. Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тисяч чоловічого населення. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії, цей показник становить 1:10 тисяч новонароджених хлопчиків. У всьому світі нараховується близько 350 тисяч хворих на гемофілію.

При гемофілії спостерігаються надмірні кровотечі, гематоми, які проявляються в дитячому віці, частіше на першому році життя. Коли дитина починає активно рухатись, повзати, батьки звертають увагу на крововиливи та кровотечі, які довго не минають. В таких випадках важливо негайно звернутися до лікаря.

Найтиповішим проявом захворювання є крововиливи у великі суглоби. Вони можуть виникати раптово без будь-якої травми. Найчастіше захворювання уражає коліна, лікті. Внутрішньосуглобова кровотеча спричиняє набряк та біль у суглобі, при цьому може підвищуватися температура тіла. Крововиливи у суглоби, які часто повторюються, призводять до руйнування хряща та гемартрозу.

Характерними є підшкірні, внутрішньом’язові гематоми, які можуть досягати великих розмірів. При гемофілії спостерігаються кровотечі з носа, з сечових шляхів, кишково-шлункові, після видалення зубів. Особливо небезпечними є такі ускладнення гемофілії як крововиливи у головний і спинний мозок та життєво важливі органи, що можуть призвести до смерті хворого. Також загрозливими для життя є крововиливи у ділянку шиї, гортані, язика, оскільки вони стають причиною асфіксії.

Основне лікування гемофілії полягає в регулярному введенні відсутніх у крові факторів згортання (замісна терапія). Якщо на ранній стадії розпочати лікування та продовжувати його регулярно, це допоможе в подальшому уникнути кровотеч і продовжити життя людини.

✅Різновиди гемофілії

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреєв-ашкеназі).
Іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:

тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);
середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);
легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).
Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).

✅ Симптоми гемофілії

Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах.
Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

За матеріалами МОЗ та інших відкритих інтернет- джерел.